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发布日期：2024-07-22 作者：开云
破译自闭症等神经发育疾病和双相感情障碍等常见精力疾病的遗传缘由，一向是重年夜挑战，这是由于人脑过分复杂。在《科学》《科学转化医学》和《科学进展》杂志上，来自PsychENCODE同盟的科学家们颁发了十几篇论文，初次在单细胞程度上展现了人类年夜脑的不雅察发现。
图片来历：《科学》网站
《科学》杂志颁发的研究介绍了美国耶鲁年夜学研究人员带领的项目。团队经由过程普遍的年夜脑表型，描写了健康人与神经退行性疾病患者的前额叶皮层单细胞测序。研究成果基在388个个别年夜脑，可帮忙人们评估遗传调控组件与脑部疾病的联系。
加州年夜学洛杉矶分校阐发了发育阶段人脑中剪接机制和其所激发的亚型多样性，这一进程与神经精力疾病紧密亲密相干。这也是迄今为止最周全的研究之一。该团队还操纵更年夜范围的个别样本，降服了曩昔研究的局限性，取得的数据巩固了对自闭症相干皮质细胞的研究。
由美国麦克莱恩病院研究人员带领的项目，从得了精力割裂症与未得病个别中生成单细胞图谱，供给了对疾病驱动身分的更深切理解。
在《科学 转化医学》上，麻省理工学院和哈佛年夜学布罗德研究地点年夜脑转录组程度上研究了两性在双相感情障碍、精力割裂症和自闭症谱系障碍方面的潜伏差别。研究人员对来自2000多个脑样本的转录组学数据的阐发显示，比拟男性，女性可能需要更多的遗传身分和情况身分配合感化，才有可能成长出这些精力疾病。对这类差别的理解，为相干疾病医治斥地了新路径。
在《科学进展》颁发的研究中，Australia昆士兰年夜学经由过程深切阐发1270名介入者的年夜脑，评估了阿尔茨海默病、自闭症和精力割裂症的脑细胞类型转变，并发现了疾病与内皮细胞损掉之间潜伏因果关系的证据。这些转变都可为理解这些疾病的成长机制供给贵重信息。
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