科技日报北京6月6日电（记者张梦然）新一期《天然 医学》颁发的一项年夜范围遗传学研究成果显示，比拟今朝已知的其他任何非性别相干基因，RNU4-2基因的罕有突变，多是更多临床诊断智力障碍病例的一个增进身分。新发现有望增进对特定神经发育疾病的诊断和医治。

智力障碍是一种神经发育疾病，其特点为智力功能和社会和实践技术呈现障碍。已知有1427种基因与智力障碍有关，此中除9种基因外，其他都是卵白质编码基因。这必然水平上是由于范围最年夜的智力障碍遗传学研究利用的是全外显子组测序，这类方式凡是会疏忽非开云体育app卵白质编码基因。

操纵“十万基因组打算”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队展开了一项遗传联系关系阐发。他们在非卵白编码基因RNU4-2中发现了与可能呈现智力障碍有强相干性的罕有新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成份。剪切体是一种份子机械，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，毗连其余外显子（编码区）构成成熟的mRNA。这些联系关系在3个自力的年夜型基因数据库中获得了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

研究团队强调，这些突变背后的具体机制仍然不明，需在后续研究中继续摸索。不外，这些成果为很多之前不明缘由的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜伏的遗传学病因。