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发布日期：2024-10-16 作者：开云
两项对10万多名女性进行的研究揭露了一组基因，它们有助在调理一小我什么时候进入更年期，从而调理其生育期的长度。此中一些基因还可能影响她们患癌症的风险。相干论文颁发在9月11日的《天然》和8月27日的《天然-遗传学》。
人类输卵管孕育着一颗卵子。图片来历：Clouds Hill Imaging Ltd/Science Photo Library ?
分歧女性的更年期春秋差别很年夜，人们已知道其受情况和遗传身分的影响。研究人员但愿上述基因目次能有助开辟医治不孕症，和猜测一小我什么时候进入更年期的方式。
判定致使更年期提早的基因的研究年夜多寻觅人群中常见的遗传变异，而新研究则专注在罕有的DNA序列，后者可能比常见序列对卵巢衰老的影响更年夜。
未介入这项工作的英国牛津年夜学遗传学家Anne Goriely说：“它们很少见，但凡是是有影响的。新的医治方式和概念上的前进常常来自这些罕有突变。”
寻觅罕有的基因突变需要年夜量人群的数据。为了取得这些数据，英国埃克塞特年夜学医学院遗传学家Anna Murray和同事依靠在英国生物银行。这是一个重大的生物医学数据集，包罗DNA序列数据和介入者的糊口体例和健康信息。
研究人员专注在卵白质编码DNA，发现了9种与更年期春秋相干的基因突变。此中5个基因之前并没有发现与卵巢衰老有关。
例如，携带ZNF518A基因突变的女性与没有这类基因的女性比拟，更有可能推延月经来潮，过早绝经。成果是她们的生育期平均缩短了6年多。
一个可能激发更年期提早的身分是一小我卵子中DNA突变的堆集。这类突变可以触发卵子DNA修复，也能够致使卵子自毁。Murray说：“卵子对DNA毁伤的反映是决议卵子数目的要害。而卵子数目决议了一名女性的生育可延续年限。”
突变也会增添癌症的风险。研究团队发现的4种基因突变不但与更年期提早有关，还与癌症的高风险有关。
为了研究DNA突变的堆集与卵巢衰老之间的关系，Murray和同事阐发了8000多个基因“三联体”的基因序列，即母亲、父亲和孩子的基因序列。
研究团队发现，携带与更年期提早有关的常见DNA突变的女性，更有可能将卵子中呈现的突变传递给儿女。
Murray暗示，这一发现撑持了DNA毁伤与卵巢衰老有关的不雅点。可是，当研究团队试图利用来自分歧生物库的数据反复他们的尝试时，成果不再具有统计学意义。
颁发在《天然》的论文作者之1、冰岛雷克雅未克生物制药公司deCODE Genetics首席履行官Kári Stefánsson说，虽然如斯，摸索更年期春秋和癌症之间的可能联系仍是很主要的。“我们把留意力集中开云体育app在寻觅一种方式处置像更年期提早如许的疾病，和它对生物学的影响。”
在颁发在《天然-遗传学》的研究中，Stefánsson和同事寻觅与更年期提早有关的基因突变，重点存眷那些只有在女性DNA的两个拷贝中都存在时才具有这类效应的突变。研究发现了更年期春秋和CCDC201基因之间的联系，该基因只在未成熟的卵细胞中活跃。携带CCDC201基因突变的女性平均提早9年绝经。
Goriely说，这类效应的年夜规模和CCDC201活性的特异性注解，该基因可能被证实是预防或医治某些不孕症的有效靶点。相干干涉干与办法必需精心设计，以免增添卵子将过量受损DNA传递给儿女的风险。
“一小我不会死在不孕症，但对很多得了不孕症的女性来讲，这确切是一场灾害。”Goriely说，“我们应当做些甚么。”
相干论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-024-07931-x
https://doi.org/10.1038/s41588-024-01885-6
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