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发布日期：2024-10-15 作者：开云
2024年度国度天然科学基金指南指导类原创摸索打算项目
——“罕有病诊疗新策略和新机制”项目指南
增强罕有病研究，以明白病发机制、立异诊疗理论，并为常见疾病的认知和医治供给主要线索，具有重年夜的科学价值与社会心义。国度天然科学基金委员会（以下简称天然科学基金委）医学科学部拟启动并帮助“罕有病诊疗新策略和新机制”原创摸索打算项目（以下简称原创项目），旨在增进我国罕有病诊断与医治的原创性研究，实现根本研究和临床转化的深度融会。
1、科学方针
基在罕有病临床队列，利用多组学等新手艺与方式，发现和验证罕有病要害遗传身分，明白联系关系表型或结点表型的要害靶点，说明罕有病产生成长的共性机制，摸索疑问罕有病病因判定和诊断的新方式，成长罕有病医治的新手艺和新策略。
2、帮助研究标的目的
1.基在发现和验证罕有病要害遗传身分，成长罕有病多维度诊断新策略：基在罕有病临床队列，利用多组学等新手艺与方式，发现和验证罕有病的变异新特点，包罗（但不限在）：新变异模式（非编码区变异、布局变异、新生变异等）、新致病体例（寡基因、体细胞嵌合、表不雅遗传等）和复杂变异；基在新的测序手艺、计较策略和阐发手段，成立基在基因组和新型标记物、笼盖规模广的罕有病遗传学诊断新手艺和新策略。
2.说明罕有病病发共性机制：操纵罕有病临床队列遗传变异谱，从发育、遗传等角度，重点说明以一类器官系统为首要表型的罕有病产生的共性致病机制，构建该类疾病的分类新系统，发现干涉干与新靶点。
3.摸索罕有病医治新手艺与新策略：针对罕有病医治瓶颈问题，开辟高效、平安的原创基因医治东西；组织特异性（靶向性）递送系统；药物挑选和药物设计新手艺；基在新道理和新机制的干涉干与策略等。
3、帮助刻日和帮助强度
项目帮助刻日通常是3年，帮助强度每一年不跨越100万元。打算帮助直接费用总额为3500万元。申请人可按照研究工作的现实需要，脚踏实地地选择帮助刻日和提出资金需求。申请书中研究刻日应填写“2025年1月1日-2027年12月31日”。
4、申请要求
（一）申请资历。
具有承当根本研究项目（课题）或其他根本研究履历的科学手艺人员都可提出申请。
（二）限项申请划定。
1.申请人同年只能申请1项原创项目（含预申请）。
2.原创项目从预申请最先直到天然科学基金委作出帮助与否决议之前，不计入申请和承当总数规模；获帮助后计入申请和承当总数规模。
3.应合适《2024年度国度天然科学基金项目指南》中对申请数目的限制。
5、申请法式
（一）预申请。
1.预申请提交时候为2024年10月11日-2024年10月14日16:00时。
2.请申请人登录国度天然科学基金收集信息系统（以下简称信息系统）https://grants.nsfc.gov.cn撰写预申请。无信息系统账号的申请人请向依托单元基金治理联系人申请开户。在信息系统“申请与受理”菜单下，点击“原创项目预申请”，进入预申请填写页面，选择“指南指导类”，附注申明选择“罕有病诊疗新策略和新机制”，申请代码1选择“H23”，申请代码2按照项目研究所触及的范畴自行选择响应学科申请代码。以上选择禁绝确或未选择的项目申请不予帮助。
3.预申请首要论述所提学术思惟的原创性、科学性和潜伏影响力，字数节制在2000字之内。申请人依照信息系统中的有关提醒填写预申请相干内容后直接提交至天然科学基金委，并要求申请人必需在预申请的正文第一句明白写明所申请项目对应的本指南所列帮助标的目的。
4.天然科学基金委受理预申请并组织审查。审查成果和正式申请提交截止时候将以电子邮件情势反馈至申请人。
（二）正式申请。
1.预申请审查经由过程的申请人，应依照“专项项目-原创摸索打算项目正式申请书撰写提纲”要求填写正式申请书。正式申请的焦点研究内容应与预申请一致，并要求在正式申请书项目摘要的第一句明白写明申请项目所对应的本指南所列帮助标的目的。
2.来源根基创项目标合作研究单元数合计不得跨越2个；首要介入者必需是项目标现实进献者。
3.申请人应按照《国度天然科学基金帮助项目资金治理法子》《项目资金治理有关问题的弥补通知》有关划定和《国度天然科学基金项目资金预算表编制申明》的具体要求，依照“方针相干性、政策符合性、经济公道性”的根基原则，当真照实编制《国度天然科学基金项目资金预算表》，依托单元要依照有关划定当真进行审核。
4.来源根基创项目采取无纸化申请，申请人完成申请书撰写后，在线提交电子申请书和附件材料。依托单元只需在线确认电子申请书和附件材料，不开云体育app必报送纸质申请书，但应对本单元申请人所提交申请材料的真实性和完全性进行当真审核，在项目申请领受截止时候前经由过程信息系统逐项确认提交本单元电子申请书和附件材料；在截止时候后24小时内涵线提交本单元申请项目清单。项目获核准后，依托单元将申请书的纸质签字盖印页装订在《帮助项目打算书》最后，在划定的时候内按要求一并提交。
6、留意事项
（一）帮助项目信息发布。
天然科学基金委将在官方网站发布帮助原创项目根基信息。
（二）项目实行保障。
原创项目负责人应将首要精神投入原创项目标研究中；依托单元应增强对原创项目实行的监视、治理和办事，减轻项目负责人没必要要的承担，为项目研究供给需要的轨制和前提保障。
（三）其他。
原创项目申请与帮助不设复审环节。
天然科学基金委将把相干项目负责人项目履行环境和评审专家的评审环境计入诺言档案。
（四）咨询体例。
国度天然科学基金委员会医学科学部医学四周
联系人：洪微
联系德律风：010-62327207
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