华南农业年夜学园艺学院传授夏瑞团队在国度天然科学基金等项目标帮助下，开辟了一种基在基因共线性进行物种基因组基因布局注释改正的东西——SynGAP（Synteny-based Gene structure Annotation Polisher）。相干功效近日在线颁发在《基因组生物学》（Genome Biology）。

SynGAP基因布局注释改正的设计逻辑与流程。研究团队 供图

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演变进程中，在具有配合先人的近缘物种之间，染色体上同源基因存在守旧摆列的现象，被称为基因共线性。近缘物种的基因共线性区块中，部门基因丢掉了与其对应的共线性基因，进而在区块内构成共线性对的距离。共线性基因的缺掉，可能由基因组序列的转变引发的，同时还多是毛病注释或缺掉的基因模子致使的。

基在后一种可能性，夏瑞团队经由过程两物种的共线性阐发，开云体育app检测出共线性区块中共线性对的空白位置。随落后行双向的同源比对以实现对距离内潜伏注释讹夺的初步判定与改正。再经由过程去冗余、靠得住性指标计较挑选、参考注释质量分级等步调对初步改正成果进行质控，终究取得两物种的高质量改正注释，而且实现对距离的弥补。

论文第一作者、华南农业年夜学园艺学院博士研究生吴锋琦暗示，经由过程多个植物、动物物种组合的测试与统计，明白SynGAP可以对被测试基因组基因布局注释进行优化——增添优良新基因注释和共线性基因对，同时提高了BUSCO完全度。

除基因布局注释改正功能模块外，SynGAP还包括了一套物种间比力转录组阐发流程。经由过程该流程可实现近缘物种间的正确基因配对，并连系转录组数据完成跨物种时序性转录组阐发，高效地挑选判定候选要害差别表达基因。此中，设计了EVI这一基因差别表达指标，可同时表现物种间对应基因的表达程度差别、表达量倍数差别和表达模式转变差别。基因对的EVI值越高，两个同源基因的差别表达就越显著。经测试，EVI可以作为判定节制特定性状或发育进程（如花色素苷合成、辣椒素合成、内果皮木质化和年夜脑体积增年夜）的候选要害基因的有用指标。

论文配合通信作者夏瑞暗示，SynGAP基在近缘物种基因共线性，去判定并改正原始基因布局注释中的潜伏讹夺，实现了基因布局注释的优化；并为更精准的比力基因组和比力转录数据阐发供给了新策略。

相干论文信息：https://doi.org/10.1186/s13059-024-03359-8

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