9月11日，由中国科学家倡议，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国度的科学家在国际知论理学术期刊《细胞研究》上以社论体例结合颁发文章，倡议启动听类基因组打算二期。

该打算的初步方针是完玉成球1%生齿，即来自最少100个国度的8000万人的基因组测序，并探讨获得的遗传变异信息与临床的相干性，旨在构建更周全、更多样化的人类基因组图谱。同时，打算在最少10个国度构建多组学人群队列，鞭策精准医疗的成长和普和，让人人都能同等享受精准医疗的科学功效，特殊开云体育app是少数族裔群体。

1990年，被誉为生命科学“登月打算”的“人类基因组打算”启动，并在2003年宣布完成，该打算由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时候完成，极年夜鞭策了基因组学研究和精准医疗的成长。曩昔二十年，人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极年夜的鞭策感化，但要想获得更具影响力的前进，需要全球规模内的合作，这面对着包罗经济、组织、根本举措措施、科学、伦理、法令和社会影响在内的诸多挑战。

该文章提到，人类基因组打算二期的使命是付与全人类读取和利用他们本身基因组信息的权力，以过上更健康、更久长的糊口。人类基因组打算二期设定了初步方针：

一是数据生成方针，即完玉成球跨越1%生齿的基因组测序、为人类泛基因组项目进献来自20多个国度的50000个完全参考基因组、将多组学整合到精准医疗的尺度和方式中，和建立来自分歧人群的年夜型多组学队列；二是精准干涉干与方针，即界说携带者筛查、偶尔发现、显性疾病、罕有疾病诊断和药物基因组学的最好实践陈述和干涉干与办法，并对所有测序的基因组实行临床可行的陈述和干涉干与，实行尺度化的健康经济学研究，量化基因组指导干涉干与的本钱效益；三是临床转化方针，即编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并说明所有编目遗传和多组学变异的临床相干性，同时，将基因组和多组学发现嵌入尺度临床实践和精准公共卫生。

据领会，该倡议由深圳华年夜基因科技有限公司、华年夜生命科学研究院、复旦年夜学、北京年夜学、希腊帕特雷斯年夜学、哈佛年夜学医学院、Australia詹姆斯 库克年夜学、印度约翰 C 马丁肝脏研究与立异中间等机构科学家倡议。

相干论文信息：https://doi.org/10.1038/s41422-024-01026-y

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