孟德尔遗传病患者凡是要颠末6年以上测试才能获得诊断成果。但此刻，沙特阿卜杜拉国王科技年夜学研究人员开辟出一种正确而快速的方式，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究功效颁发在新一期《Med》杂志上。

新手艺利用简单的份子生物学策略来寻觅疑似存在复杂突变、缺掉或重排的基因组区域。图片来历：阿卜杜拉国王科技年夜学（KAUST）

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孟德尔遗传病包罗活动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片断的异常重排引发的。每种疾病都有一个特定的“断点”——布局变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或颠倒。固然这些变异可以经由过程传统的筛查手艺来辨认，但重排的复杂性意味着它们常常被漏掉。

NanoRanger利用简单的份子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺掉或重排的基因组区域。该手艺本钱效益高，只需要患者或疑似携带者的少许DNA。NanoRanger收集基因组DNA样本，利用称为限制性酶的份子铰剪将DNA切成具有不异结尾序列的片断。然后这些片断自我毗连成环并进行扩增，再操纵长读测序手艺，可更轻易定位和测序受存眷的基因组区域。

利用定制数据阐发东西，NanoRanger已可切确绘制单碱基对分辩率的断点，供给有助在诊断遗传疾病的具体图象。其在初度测序后12分钟便可作出诊断。NanoRanger成功肯定了13个家族性基因组开云体育app疾病病例中的切确断点，而这些断点，恰是传统基因测试所漏掉的。

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